Malattie rare :Un manifesto programmatico che punta a garantire un miglioramento della qualità di vita

La rete regionale A.Ma.Re Puglia, in occasione della Giornata Mondiale delle malattie rare (Rare Disease Day), lancia un manifesto programmatico in 5 punti che punta a garantire un miglioramento della qualità di vita e un'attenuazione del senso di solitudine e smarrimento per tutte quelle persone affette da una malattia rara. In Puglia, secondo gli ultimi dati forniti dal Coordinamento Malattie Rare della Puglia, sono circa 27mila le persone affette da queste patologie; di queste 1.000 sono colpite da forme complesse e 200 sono bambini che hanno necessità di ricevere delle cure palliative pediatriche. Ma quali sono le principali istanze, rivolte alle Istituzioni nazionali e regionali, contenute all'interno del documento? In primis si chiede un potenziamento, in termini di organico, della rete ospedaliera dei centri di riferimento regionali con la creazione di ambulatori multidisciplinari dedicati alle malattie e ai tumori rari per adulti e per bambini. Occorre poi procedere, all'interno dei grandi centri ospedalieri, con l'attuazione di percorsi e modelli organizzativi che prevedano, già dal pronto soccorso, un percorso ad hoc per le persone con malattie rare, oltre che percorsi per la transizione dall'età pediatrica a quella adulta. C'è poi spazio anche per la formazione del personale sanitario e dei pazienti per la partecipazione a studi clinici grazie anche all'implementazione di piattaforme di telemedicina per la raccolta di dati a scopo di ricerca, con un percorso di formazione continua e obbligatoria del personale sanitario e socio-sanitario, che preveda il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti. Infine, è sempre più necessario implementare e promuovere delle politiche sociali adeguate ai bisogni delle persone con malattia rara/disabilità complesse per poter garantire loro, finalmente, un'inclusione sociale e lavorativa mirata a percorsi di vita indipendente e di presa in carico.

Il coinvolgimento delle associazioni di pazienti è fondamentale per la messa in pratica di queste azioni di sistema. "Per lo sviluppo di tutte queste azioni e per la costruzione dei processi è imprescindibile la partecipazione paritaria e qualificata, attraverso le rappresentanze associative, delle persone che vivono con una malattia o un tumore raro" – spiega Italia Agresta, vicepresidente dell'APMARR – Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare e referente per la rete regionale A.Ma.Re Puglia. "Con questo manifesto puntiamo a chiedere alle Istituzioni la messa in pratica di azioni di sistema coerenti e già dettate dalla normativa nazionale e regionale esistente, affinché sia tangibile per le persone pugliesi con malattie rare e per le loro famiglie il miglioramento della propria qualità di vita nonché sia attenuato il senso di solitudine e smarrimento che quotidianamente continuano ad affrontare" – dichiara Antonella Celano, presidente dell'APMARR – Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare.

Ecco, di seguito, i 5 punti del manifesto programmatico stilato dalla "Rete Regionale A.Ma.Re Puglia":
Potenziamento della rete ospedaliera: occorre creare degli ambulatori multidisciplinari, con un organico adeguato di medici e infermieri, dedicati alle malattie rare e tumori rari per adulti e per bambini
Attuazione di percorsi e modelli organizzativi negli ospedali: prevedere, già dall'accesso in pronto soccorso, un percorso ad hoc per le persone con malattie rare e tumori rari, oltre che percorsi aziendali per la transizione dall'età pediatrica a quella adulta;
Formazione del personale sanitario e dei pazienti: promuovere la partecipazione dei sanitari e delle persone agli studi clinici, grazie all'implementazione di piattaforme di telemedicina per la raccolta di dati a scopo di ricerca
Rete territoriale e cure domiciliari: favorire un percorso di formazione continua e obbligatoria del personale sanitario e sociosanitario con il coinvolgimento diretto delle associazioni dei pazienti
Politiche sociali: costruire delle azioni adeguate ai bisogni delle persone con malattia rara/disabilità complesse per garantire loro un'inclusione sociale e lavorativa mirata a favorire percorsi di vita indipendente e di presa in carico.
Di seguito ecco l'elenco delle associazioni di pazienti aderenti alla "Rete Regionale A.Ma.Re Puglia" che hanno sottoscritto il manifesto:
1. Associazione Rete Malattie Rare OdV
2. Associazione Italiana Sindrome X Fragile OdV - Sezione Puglia
3. Ass. APMARR Aps – Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare
4. Ass. A.B.C.E. OdV – Ass. Bambini Coagulopatici ed Emofilici
5. Ass. A.P.R.P OdV- Ass. Pugliese Retinite Pigmentosa
6. Ass. A.I.M.N.R. - Puglia OdV- Ass. Italiana Malattie Neurologiche Rare
7. Ass. A.I.P. OdV – Associazione Immunodeficienze Primitive
8. U.I.L.D.M – Sez. Provinciale di Bari - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
9. Ass. A.N.A.C.C. Aps - Ass. Nazionale Angioma Cavernoso Cerebrale
10. Ass. MITOCON OdV - Insieme per lo studio e la cura delle Malattie Mitocondriali
11. Ass. DEBRA Italia Onlus – Associazione per la Ricerca sull'Epidermolisi Bollosa
12. Ass. SOD Italia – Associazione italiana Displasia Setto Ottica e ipoplasia del nervo ottico
13. Ass. Amici della Porfiria "San Pio da Pietrelcina" Onlus
14. Ass. A.I. RETT Onlus – Associazione Italiana Rett
15. Ass. ABC Cri Du Chat – Ass. Bambini Cri du Chat
16. Ass. AISMAC – Ass. Italiana Siringomielia e Arnold Chiari
17. Ass. Nazionale Sindrome di Noonan e RASopatie OdV
18. Ass. Respirando OdV – Associazione Bambini Medicalmente Complessi
19. Ass. Bottega del Sorriso Aps - Tumori rari e tumori associati alle malattie rare
20. Ass. ASIMAS – Associazione Italiana Mastocitosi
21. Ass. ACAR onlus – Conto alla Rovescia - Per la diffusione dell'informazione e la ricerca sulla
malattia esostosante e sulla sindrome di Ollier/Maffucci
22. Ass. Miastenia Gravis Aps
23. Ass. Smith Magenis Italia OdV
24. Ass. A.ME.GE.P OdV "Domenico Campanella" (Associazione Malattie metaboliche e Genetiche
Puglia)