Il 23 giugno di ogni anno rappresenta una giornata importante per la consapevolezza e la diffusione della conoscenza della HHT, una della patologie rare che più ha necessità di trasfusioni. La Teleangiectasia emorragica ereditaria o sindrome di Rendu Osler Weber, conosciuta anche con l’acronimo HHT (Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia), una displasia che colpisce il sistema vascolare che può generare sanguinamenti, o peggio, nel lungo periodo, problematiche ben più gravi e pericolose. La HHT è una malattia rara che ha un’incidenza di 1:5000, ma purtroppo è fortemente sottodiagnosticata, esponendo così i pazienti alle più gravi e temibili complicanze (legate soprattutto alla presenza di Malformazioni Artero-Venose polmonari e cerebrali) che potrebbero essere prevenute ed evitate con una diagnosi precoce. Il segno più evidente e più frequente della malattia è il sangue dal naso, un sintomo banale e, nella maggior parte dei casi, non collegabile alla HHT, ma quando le epistassi sono ricorrenti e, soprattutto, si presentano in più membri della stessa famiglia, è necessario approfondire e pensare alla possibilità di trovarsi di fronte a questa malattia genetica ereditaria. L’HHT è una patologia cronica che peggiora con l’età, dunque una considerevole quantità di pazienti devono convivere con il bisogno ricorrente di trasfusioni di sangue . Una aggravante di questa situazione è che il paziente HHT può sviluppare una forma di rigetto del sangue che rende necessaria una disponibilità molto più specifica di riserva ematica non sempre disponibile, soprattutto nei mesi estivi. Quest’anno, in occasione della XV Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il foyer del Teatro Comunale “Raffaele Lembo” a Canosa di Puglia si è illuminato con i colori della ricerca: verde, fucsia e blu. Infatti, Il Comune di Canosa di Puglia ha aderito alla campagna, promossa dall’Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia (A.Ma.R.A.M.) e da HHT Onlus, per tenere i riflettori accesi sulle Malattie Rare come la Teleangiectasia Emorragica Ereditaria (HHT), che causa malformazioni vascolari. Le persone che nascono con la Teleangectasia Emorragica Ereditaria affrontano grandi sfide sostenute anche dalla HHT Onlus, grazie all’unione di medici, pazienti, familiari, amici e sostenitori accomunati dalla mission di rendere le stesse sostenibili.
