Non solo il 28 febbraio, data di ricorrenza della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), ma in tutto l’anno. Sensibilizzare e tenere alta l’attenzione sulle malattie rare, per seguire i percorsi dei pazienti, dando loro dignità, pari opportunità terapeutiche e sociali ed una migliore qualità dì vita. A Canosa di Puglia, quest’anno si è parlato, tra le altre, della Teleangiectasia Emorragica Ereditaria (HHT), una malattia genetica rara che causa malformazioni vascolari. E’ conosciuta anche come Sindrome di Rendu-Osler-Weber. “”” In una persona sana, arterie e vene sono collegate da una rete capillare per rallentare il flusso sanguigno, ‘filtrare’ il sangue e permettere scambi gassosi. Invece in un paziente con Rendu-Osler -Weber possono presentarsi collegamenti diretti tra arteria e vena. Mancando la rete capillare, il flusso sanguigno non viene rallentato per cui nel punto di congiunzione tra arteria e vena, a causa della pressione più alta, i vasi tendono ad assottigliarsi. Pertanto si sviluppa una tendenza al sanguinamento. Inoltre viene a mancare la funzione di ‘filtro’ dei capillari, causa di altre gravi complicazioni di questa patologia. Quando le malformazioni sono piccole prendono il nome di Teleangectasie e sono presenti principalmente sulle mucose (naso e bocca) e sulla pelle. L’interessamento di vasi più grandi determina le malformazioni che prendono il nome di MAV,Malformazioni Artero-venose e possono svilupparsi in quasi tutti gli organi vitali. L’HHT una malattia genetica dunque si trasmette solo in modo ereditario. Non è possibile alcun altro tipo di trasmissione. “””
In occasione della XV Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il foyer del Teatro Comunale “Raffaele Lembo” si è illuminato con i colori della ricerca: verde, fucsia e blu. Infatti, Il Comune di Canosa di Puglia ha aderito alla campagna, promossa dall’Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia (A.Ma.R.A.M.) e da HHT Onlus, per tenere i riflettori accesi sulle Malattie Rare come la Teleangiectasia Emorragica Ereditaria (HHT). A margine della giornata la dottoressa Carmelinda Lombardi ha dichiarato:: “””Le Malattie Rare fanno più paura e generano una drammatica solitudine sociale. Il teatro Lembo di Canosa illuminato e accogliente ha spalancato le sue porte in questa giornata per il nostro appello ‘Rari ma non soli’. Con HHT si può perché diagnosi, prevenzione e cura si devono divulgare, insieme a volontari, pazienti e medici.””” Mentre, la signora Filomena Bisceglia ha aggiunto: ““”La celebrazione della giornata mondiale delle malattie rare per sensibilizzare l’opinione pubblica a collaborare con le famiglie e le persone affette da ‘malattie difficili’ da diagnosticare e curare. E’ il giorno in cui i pazienti lanciano un urlo di aiuto per migliorare le loro condizioni di vita individuale e sociale.””” Le persone che nascono con la Teleangectasia Emorragica Ereditaria affrontano grandi sfide sostenute anche dalla HHT Onlus, grazie all’unione di medici, pazienti, familiari, amici e sostenitori accomunati dalla mission di rendere le stesse sostenibili.
