Sarà l’Auditorium del Palazzo Mariano a Canosa di Puglia(BT) ad ospitare la “European Conference for X & Y Chromosomal Variations Including 47, XXY, 48, XXXY and 49, XXXXY “ in calendario dal 27 al 30 aprile 2017. Le moltiplicazioni cromosomiche sono un’anomalia genetica ancora poco conosciuta sia nelle cause che nella terapia. In più, soprattutto nelle condizioni 48,XXXY e 49,XXXXY, le più rare, la cui incidenza è stimata in 1 ogni 85.000 bambini di sesso maschile, non esiste ancora certezza sulle conseguenze cliniche nei vari stadi di vita dei pazienti affetti. A complicare ulteriormente il quadro vi sono i mosaicismi, ossia tutte quelle condizioni di non uniformità nel corredo cellulare dei bambini a cui viene diagnosticata questa condizione genetica. La principale manifestazione clinica delle moltiplicazioni cromosomiche è lo scarso tono muscolare, che può manifestarsi con difficoltà nel muoversi, nel mangiare, nel respirare, nel parlare, nello scrivere, nel compiere gli atti quotidiani che richiedono abilità muscolare. La rarità della condizione e la numerosità di condizioni cliniche scoraggiano anche la ricerca, e la nascita di un bambino affetto da aneuploidie maggiori genera ancora disorientamento, oltre che sconforto, nelle famiglie colpite. Esistono poche e isolate realtà nel mondo che si dedicano alla ricerca sulle moltiplicazioni cromosomiche.
La “Focus Foundation” di Washington, diretta dalla Professoressa Samango-Sprouse, si occupa di ricerca sulle aneuploidie maggiori da circa 14 anni. E’ attualmente il principale riferimento mondiale per le famiglie colpite da queste malattie genetiche. In Italia il Centro Malattie Rare del Policlinico Umberto I di Roma, diretto dal Professor Antonio Radicioni, sta approfondendo una nuova ricerca sui bambini affetti dalle moltiplicazioni cromosomiche. Il convegno di Canosa ospiterà sia la Professoressa Sprouse dell’Università di Washington con la sua equipe, sia il Professor Radicioni dell’Università La Sapienza di Roma con il suo gruppo di ricerca, oltre a numerosi medici specialisti pugliesi e lucani. L’auspicio è che si possa irrobustire la collaborazione nella ricerca mondiale, per giungere a miglioramenti nelle diagnosi e nelle condizioni di vita dei bambini affetti da queste patologie.
A Canosa giungeranno anche famiglie da tutta Italia e dall’Europa, desiderose di conoscere lo stato della ricerca ed eventuali nuovi approcci terapeutici per i loro bambini. L’ “Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y Onlus” è stata recentemente costituita per dare voce alla richiesta di aiuto di queste famiglie, ed assieme alla “Focus Foundation” americana ha organizzato la manifestazione di Canosa. Le giornate del 27, 28 e 30 aprile saranno dedicate alle consultazioni cliniche private, mentre il 29 aprile sarà dedicato alla sessione pubblica, aperta a tutti, nella quale saranno illustrati gli ultimi risultati della ricerca scientifica con un servizio di traduzione simultanea bilingue. La quattro giorni canosina vivrà anche momenti di apertura alla cittadinanza, con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica sui temi del convegno e contribuire alla realizzazione dell’evento. L’Amministrazione Comunale di Canosa di Puglia e tutte le realtà associative e imprenditoriali della città hanno inteso partecipare alla realizzazione della manifestazione. Nelle giornate del 27 e 30 aprile, con la collaborazione della Fondazione Archeologica Canosina e della Cooperativa Dromos, agli ospiti italiani e internazionali sarà offerta la visita guidata del nostro patrimonio archeologico e museale.
Nella serata del 28 aprile, l’Amministrazione Comunale e la Pro Loco organizzeranno presso il Teatro Comunale “Raffaele Lembo” la rappresentazione della commedia “Bugie”, magistralmente interpretata dalla Compagnia Teatrale “TeatroNuovo”, il cui ricavato sarà devoluto all’“A.L.M.A. 48-49 x,y Onlus” per l’organizzazione del convegno. Allo spettacolo assisteranno anche i partecipanti al Convegno, e non mancheranno momenti di approfondimento scientifico sui temi della Conferenza. Sabato 29 aprile, alle ore 20,30, presso la sala ricevimenti “Lo Smeraldo”, si terrà la cena di gala “Sapori Pugliesi nel Mondo”, in omaggio agli ospiti internazionali intervenuti alla manifestazione. Una serata in cui la squisita ospitalità del Dott. Luciano Papagna farà da vetrina alle nostre eccellenze enogastronomiche, compresa la dolce sorpresa finale de “Il più grande Pasticcere” Antonio Daloiso. Non mancherà anche la nostra eccellenza musicale, magistralmente interpretata dalla Soprano Lucia Diaferio e dal Maestro Pino Lentini. A concludere la serata l’allegria della Rimbamband, con lo spettacolo “Il sol ci ha dato alla testa”.
