“La cooperazione per le Malattie Rare” è il titolo del convegno organizzato dal Garante regionale delle persone con disabilità, Antonio Giampietro, con il Centro di Coordinamento regionale Malattie Rare (CoReMaR) di AReSS Puglia, che si è tenuto nella giornata dello scorso 11 giugno presso l’Aula del Consiglio Regionale della Puglia e che ha visto la partecipazione di numerosi professionisti del sistema sanitario regionale e internazionale. “La Regione Puglia ha dato centralità alle malattie rare mettendo a punto strategie, modalità operative e sensibilità, anche con l’aiuto delle associazioni dei pazienti, in un modello di medicina di precisione, personalizzata e partecipata, cosa che per noi è di enorme importanza – ha detto il presidente Michele Emiliano –. Lasciamo un’eredità positiva che mi auguro possa essere ulteriormente migliorata nel futuro e resa meglio fruibile per i pazienti, così da ridurre la mobilità passiva, da un lato, e dall’altro da dare la possibilità di curarsi vicino casa con riferimenti certi, di facile accesso e soprattutto capaci di mantenere alto il livello delle cure. Oggi poi presentiamo un momento di svolta con il rapporto di collaborazione che si è instaurato tra Puglia e California, una collaborazione che ha portato giovani scienziati pugliesi a spostarsi oltre i nostri confini e a interloquire con gli scienziati californiani per determinare e facilitare la salute di altri giovani meno fortunati.”
“Le malattie rare ci impongono di ripensare il concetto stesso di cura, portandolo oltre la risposta clinica per abbracciare il bisogno di vicinanza, ascolto e continuità – ha dichiarato a latere dell’evento l’assessore alla Sanità della Regione Puglia, Raffaele Piemontese -. La Puglia sta dimostrando che è possibile fare rete tra ospedali, territorio, ricerca e istituzioni, grazie anche all’introduzione di strumenti avanzati come i registri integrati di patologia: azioni che rafforzano la nostra capacità di programmare, prevenire e rispondere in modo mirato. La strada è la presa in carico da parte dei centri di riferimento. Sono pazienti che hanno bisogno di controlli periodici e il lavoro che stiamo facendo in Puglia va sempre più nella direzione di facilitare l’accesso ai servizi specialistici di cui hanno bisogno”. In apertura del convegno i saluti della presidente del Consiglio Regionale, Loredana Capone: “Il Consiglio regionale continuerà ad impegnarsi nel sostegno e nella ricerca sulle malattie rare, così come ha fatto con i 14 progetti approvati e finanziati, e con l’approvazione delle norme sugli screening gratuiti che hanno permesso di salvare tante vite. Troppe volte il Consiglio regionale si è sostituito al Parlamento, anche con riferimento a diritti e servizi che dovevano essere inquadrati nei LEA. Abbiamo difeso le nostre ragioni persino davanti alla Corte costituzionale, riuscendo ad affermare il diritto alla salute e alla prevenzione. Questo Consiglio regionale sta facendo la sua parte ma sono ancora tanti gli interventi che attendiamo dal Governo e che avremmo voluto sottoporre al sottosegretario Marcello Gemmato, a partire da una maggiore attenzione per esempio alla fibromialgia e alla vulvodinia che sempre di più diventano invalidanti.”
Gli interventi e le tavole rotonde hanno toccato diverse tematiche relative all’evoluzione dei modelli organizzativi che favoriscano la comunicazione tra gli attori coinvolti nella cura, l’empowerment, l’autonomia possibile, l’accessibilità ai percorsi assistenziali e alle nuove terapie anche attraverso “Trial Clinici decentralizzati”. E’ emerso il percorso intrapreso dalla Regione Puglia per rafforzare e migliorare l’assistenza ai bambini e alle persone colpite da malattie rare, sostenendo un processo culturale e organizzativo che si sviluppa all’interno della Rete regionale per le Malattie Rare (ReMaR). In questo modo si può garantire il collegamento tra ospedale e territorio per dare risposta ai bisogni espressi dalle persone con MR, dalle loro famiglie e dalle associazioni che le rappresentano e per ottemperare a quanto previsto dal 2º Piano Nazionale Malattie Rare – PNMR (Accordo Stato Regioni del 24 maggio 2023), documento attuativo della Legge Quadro 175/2021.
“Ho voluto sostenere con convinzione la realizzazione del convegno promosso dall’Agenzia Strategica Regionale per la Salute e il Sociale (AReSS Puglia) e, in particolare, dalla dottoressa Giuseppina Annicchiarico – ha detto Antonio Giampietro, Garante dei diritti delle persone con disabilità della Puglia -. Credo fermamente che solo attraverso una rete solida, coesa e realmente inclusiva sia possibile dare voce a chi, troppo spesso, incontra ostacoli nel far valere i propri diritti”. Le persone con malattie rare, infatti, rappresentano una delle componenti più fragili della comunità. Le associazioni, in questo senso, rivestono un ruolo fondamentale nell’intercettare bisogni, raccontare storie e suggerire soluzioni. “Le istituzioni – ha aggiunto – devono saper ascoltare, raccogliere questi segnali e tradurli in azioni concrete. Serve un cambio di passo: bisogna superare la fase dell’analisi e aprire una nuova stagione di cooperazione operativa. È necessario mettersi tutti attorno a un tavolo e, insieme, affrontare le sfide poste dalle malattie rare, garantendo dignità, attenzione e prospettive a chi troppo spesso resta invisibile.”
“Dopo anni di impegno, analisi e sviluppo, oggi possiamo annunciare un importante passo avanti nel rafforzamento del sistema sanitario pugliese – ha dichiarato Giuseppina Annicchiarico, coordinatrice del CoReMar di AReSS Puglia -. Questa giornata rappresenta infatti un momento di svolta, simbolo di un percorso di innovazione che mira a mettere al centro le esigenze delle persone, offrendo loro un supporto più efficace, coordinato e accessibile. E’ un programma che si basa su un sistema organizzativo e informativo solido, che ha permesso di creare reti di collaborazione tra strutture sanitarie, istituzioni e comunità. Tra le novità più significative, si evidenzia l’allineamento tra lo sportello informativo del Policlinico di Bari e quello di San Giovanni Rotondo, due punti di riferimento fondamentali per cittadini e professionisti, che lavorano per fornire informazioni tempestive e precise.”
Durante il convegno è stato presentato il volume (pubblicato sul portale AReSS e scaricabile al link https://www.sanita.puglia.it/aol/downloadAllegato/6025876?aziendaParam=aress), realizzato dal Coordinamento Malattie Rare della Regione Puglia in raccordo con i medici dei Centri di Riferimento MR della rete regionale, che contiene più di 170 schede di percorsi organizzativi che descrivono e analizzano la presa in cura di circa 21.000 pazienti affetti da altrettante malattie e gruppi di malattie rare, due terzi del totale di bambini e persone che in Puglia soffrono di MR (circa 31.000 assistiti). Questi documenti rappresentano strumenti innovativi di comunicazione tra ospedali e distretti sociosanitari per facilitare la gestione dei percorsi di cura e migliorare la continuità assistenziale e quindi un passo importante verso un’assistenza più personalizzata e vicina alle esigenze di ogni singola persona. Un ruolo centrale in questa evoluzione è svolto dal progetto “Net Care for Rare”, rivolto ai giovani adulti affetti da malattie rare, con il quale ci si propone di combattere la solitudine e l’isolamento tipici di tali condizioni, offrendo supporto attraverso collegamenti scientifici internazionali e reti di collaborazione tra ricercatori di tutto il mondo. Grazie a queste connessioni, si favorisce lo scambio di idee, buone pratiche e innovazioni che possono migliorare la qualità delle cure e la qualità della vita dei pazienti. Del resto, con l’ultimo Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 si pone ulteriormente l’accento sulle relazioni internazionali attraverso cui i giovani ricercatori pugliesi potranno venire supportati nel loro lavoro e nella partecipazione a progetti di ricerca di livello globale, contribuendo così allo sviluppo di un ecosistema scientifico locale sempre più competitivo e aperto.
Per raccontare la proficua cooperazione internazionale che si è consolidata negli ultimi cinque anni con la California, sono intervenuti in collegamento dagli USA gli scienziati Flora Tassone e Peter Marincovich e il Console Generale Italiano a San Francisco, Sergio Strozzi. Tra la Puglia e la California, infatti, sono stati avviati due significativi progetti internazionali sulle malattie rare che hanno suscitato l’interesse del Consolato Generale Italiano a San Francisco, il quale si è attivamente impegnato nella creazione di un Hub per promuovere la conoscenza delle eccellenze italiane in California. Tale collaborazione potrebbe rappresentare un modello per l’alleanza tra i due paesi in ambito scientifico e tecnologico, con potenziali ricadute positive in termini di innovazione e, soprattutto, di pace. In questa giornata di riflessione sulle malattie rare non è mancato il dibattito sul rafforzamento dei legami tra ospedale e domicilio dell’assistito quale obiettivo strategico per garantire un’assistenza più vicina alle persone, anche dopo le dimissioni o in fase di gestione cronica delle malattie. La genetica, in questo contesto, viene impiegata come strumento innovativo per migliorare le terapie personalizzate, rendendo i trattamenti più efficaci e mirati. Infine, è emersa l’importanza di registri di malattia integrati con quelli regionali di popolazione imposti dalla norma dello Stato; strumenti fondamentali per la pianificazione delle risposte sanitarie e per garantire cure più appropriate, tempestive e mirate. Questi registri rappresentano un elemento chiave per la ricerca, la programmazione e l’implementazione di politiche sanitarie efficaci, in grado di rispondere alle esigenze di una popolazione in continua evoluzione. Sono intervenuti, tra gli altri, Giovanni Migliore, direttore generale AReSS Puglia, Antonio Sanguedolce, direttore generale del Policlinico di Bari, Domenica Gattulli, segretario generale del Consiglio regionale Puglia, Loreto Gesualdo, presidente FISM-Federazione delle Società Medico Scientifiche Italiane, Giancarlo Logroscino, direttore del Centro Malattie Neurodegenerative e invecchiamento cerebrale UniBa/Pia Fondazione Card. Giovanni Panico di Tricase, e Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari.
